A genetikai tanácsadó szakrendeléstöröklődő betegségek miatt keresik fel. A klinikai genetikus szakorvosa beteg tünetei, vizsgálati leletei alapján segítséget nyújt a biztos diagnózis és acsaládtagoknál várható ismétlődési kockázat megállapításához. Egybentájékoztatja a tanácskérőket arról is, hogy gyermekvállalás esetén milyen vizsgálatokkal lehet időben kimutatni és szükség esetén megelőzni a súlyos megbetegedést.
Kiknek nyújthat segítséget ez a szakrendelés?
Azoknak a személyeknek, akik tudják, hogy öröklődő megbetegedésük van, és tudni szeretnék: vajon gyermekeikben várható-e ugyanennek a betegségnek a megjelenése.
Azoknak a szülőknek, akiknek a gyermeke valamely szerv fejlődési rendellenességével (szájpad-, ajak hasadék, szív-, érfejlődési, gyomor-bélrendszeri hibák, stb.) született. Tájékoztatást kapnak arról, hogy mi a betegség várható kimenetele, melyek a kezelési lehetőségek , kell-e számítani a rendellenesség ismétlődésére következő gyermekük (gyermekeik) esetében, létezik-e hatékony megelőzési eljárás.
Az értelmi és mozgásfejlődésükben elmaradott gyermekek szüleinek, akik a betegség pontos okát szeretnék tudni. Javaslatot kapnak arra vonatkozóan, hogy a gyermeket hogyan lehet fejleszteni és kezelni. Ha öröklődő megbetegedés az elmaradás oka,választ kapnak arra a kérdésre is, hogy következő gyermekeikben kell-e számítani hasonló állapot ismétlődésére.
Érzékszervi (szem, fül) károsodással született felnőtteknek és gyermekeknek. A látás és a hallás zavarának számos genetikai oka lehet. A szakrendelés célja ezek igazolása vagy kizárása.
Feltehetően genetikai eredetű bőrgyógyászati tünetekkel született gyermekeknek és felnőtteknek, a diagnózis tisztázása érdekében.
Az alacsony, növekedésükben kortársaikhoz képest elmaradott gyermekek szüleinek. A pontos diagnózis, az esetleges genetikai ok tisztázása az eredményeskezelés alapja lehet.
A 35 éves vagy ennél idősebb korú hölgyeknek, akik gyermeket szeretnének. Tanácsot kapnak azokról a vizsgálati lehetőségekről, amelyek amagzatban kialakulókromoszóma rendellenességek fokozott kockázatát időben megállapíthatják.
Azoknak a pároknak, akik gyermekáldásra várnak, de ez hosszabb ideje nem járt sikerrel. Segítséget kapnak a meddőség és a nemzőképesség genetikai okainak kivizsgálásához.
Rosszindulatú daganatos betegségben ( vastagbél-, emlőrák, stb.) szenvedő felnőtteknek, akik ismerni szeretnék kemoterápiás ill. sugárkezelésük genetikai következményeit, valamint családtagjaik esetleges fokozott daganatos kockázatát.
Azoknak a szülőknek, akiknek csecsemő- vagy gyermekkori rosszindulatú daganatos betegségben, fehérvérűségben szenvedő gyermekük van, és akik tudni szeretnék, vajon a betegség ismétlődésének mekkora az esélye további utódaikban.
Súlyos anyagcsere- (cukorbetegség, elhízás, cisztás fibrózis, stb.), és keringési- (szívinfarktus, magas vérnyomás, mélyvénás trombózis, stb.) betegségekben szenvedőknek, különösen olyan esetekben, ha megbetegedésük több közvetlen családtagban is előfordul.
Milyen adatokat hozzanak magukkal a tanácskérők?
Szükséges, hogy a beteggel és a közvetlen családtagjaival (szülők, testvérek, gyermekek) kapcsolatos valamennyi korábbi és új orvosi lelet, zárójelentés rendelkezésre álljon. A családtagok betegségeinek ismerete és ezek szakszerű elemzése szükséges a genetikai betegségek ismétlődési kockázatának megállapításához.
Mi történik a genetikai tanácsadó rendelésen?
Arendelés során a tanácsadó orvos megvizsgálja a beteget és saját megfigyelései, valaminta bemutatott orvosi leletek, zárójelentések alapján megítéli, hogy a rendelkezésre álló adatok elégségesek-e apontos diagnózishoz. Ha további kiegészítő szakorvosi, laboratóriumi, képalkotó és speciális genetikai (kromoszóma-, DNS elemzés, stb.) diagnosztikai vizsgálatokra van szükség, javaslatot tesz ezekre és elvégzésük módjára. Öröklődő megbetegedés esetén a családban várható ismétlődési kockázat megítéléséhez családfa elemzésre is szükség van. Ezt a tanácskérő szülőkkel ill. a beteggel történő beszélgetés során, az egyes családtagok ismert betegségeinek adataira rákérdezve készíti el a tanácsadó orvos. A tanácsadás az esetek egy részében egyetlen hosszabb, orvosi vizsgálattal egybekötöttmegbeszélést igényel. Más esetekben, pl. a kiegészítő vizsgálatok és azokleleteinek értékelése érdekében, ismételt találkozásra van szükség.
A genetikai tanácsadás összefoglaló írásos szakvélemény átadásával fejeződik be.
Hogyan lehet jelentkezni a genetikai tanácsadó szakrendelésre?
