A gabonafélék közé tartozó gluténnek egy összetevője, a gliadin elleni intolerancia áll a kórkép középpontjában. A glutént tartalmaz a búza, árpa, rozs, zab, tönköly. Kimutatták, hogy a coeliákiás betegekben a glutén célzott bevitele a vékony-, és végbélbe órák alatt kimutatható elváltozásokhoz vezet a bélfalban. Az immunológiai tényezők szerepét valószínűsíti, hogy coeliákiás betegek véréből nagyobb mennyiségben mutathatók ki bizonyos antitestek: gliadin-ellenes (AGA), endomysium-ellenes (EMA), szöveti transzglutamináz-ellenes (anti-TG) antitest. Az EMA szenzitivitása és specifitása a 90-95%, számára autoantigénként a szöveti transzglutamináz szolgál. Nem tisztázott ugyanakkor az antitestek jelenléte és a szöveti károsodás közötti pontos ok-okozati összefüggés. A genetikai hajlamot valószínűsíti a coeliakia családi halmozódása, és a megfigyelés, hogy a betegek szinte kivétel nélkül rendelkeznek a HLA-DQ2 alléllel. A tüntetek az esetek egy részében kisgyermekkorban jelentkeznek, a gabonafélék étrendbe való bevezetésekor, de a betegség bármely életkorban megjelenhet. A tünetek gyakran spontán múlnak, időszakosan fellángolnak. A tünetek változatosak. Súlyosabb esetben a több tápanyagot érintő felszívódási zavar, hiányállapot (vérszegénység, csontritkulás), hasmenés, zsírszékelés, jelentős fogyás jelentkezik. Az esetek kb. 40%-ban emésztőrendszert érintő panasz nem jelentkezik, ilyenkor egy-egy tápanyag, vitamin csökkent felszívódása következtében kialakuló hiányállapot (vas, folsav hiány, csontlágyulás, fokozott fehérjevesztés következtében kialakuló ödéma) utalhat a háttérben meghúzódó betegségre.
A coeliakia diagnózisa klinikai gyanú esetén laboratoirumi (serologiai) vizsgálattal 90% feleti érzékenységgel kimutatható, melyet javasolt a diagnózis „gold standardjának” tekintett szövettani vizsgálattal kiegészíteni: ez mély duodenum biopsiás mintából, endoscopia során nyerhető. A coeliakia biztos diagnózisa akkor állítható fel, ha a jellegzetes szövettani elváltozások (boholyatropia, cryptahyperplasia, lymphocyta felszaporodás), és a panaszok gluténmentes diéta hatására javulnak.
A coeliakia legsúlyosabb szövődménye a rosszindulatú T-sejtes bél lymphoma kialakulása. Mai tudásunk szerint ezt kizárólag élethosszig tartó szigorú diétával lehet kivédeni. A diéta kialakítása komoly diétás képzést igényel a beteg és környezete részére. Ma ebben nagy segítséget jelentenek a hazai és nemzetközi betegszervezet kiadványai, ajánlásai, képzési programjai.
A rosszindulató vérképzőszervi betegségre, mint fenyegető szövödményre gondolni kell, , ha a coeliakiás beteg eleve nem reagál a gluténmentes diétára, vagy ha a gluténmentes diétával korábban remisszióba került beteg a későbbiekben non-responderré válik. A coeliakia gyakran társul más betegségekkel, mint a dermatitis herpetiformis Duhring, 1-es típusú cukorbetegség, IgA-hiány.
Gluténmentes étrend mellett a betegek döntő többsége panasz és tünetmentessé válik. A precíz diéta és a területben nagy gyakorlattal rendelkező orvos-dietetikus team gondozása biztosíthatja emellett, hogy a a lymphoma kialakulásának kockázata minimálisra csökkenjen. Ez azonban mindenütt a világon nagy kihivást jelent.