A nem-kis sejtes tüdőrák a laphám eredetű tüdőrákok egy csoportját alkotja, mely gyakran érzéktelen a kemoterápiára. Ezért számított forradalminak két olyan gyógyszer bevezetése, mely ezen daganatok növekedésében központi szerepet játszó gén termékét célozza. A két kismolekula, a gefitinib és erlotinib az EGFR tirozin kináz alegységét gátolja, és 2009 közepétől érhető el nem-kissejtes tüdőrákok kezelése során .
A gyógyszerek hatékonyságának megállapításához azonban szükség van olyan molekuláris diagnosztikai vizsgálatokra, melyek során az EGFR gén ún. aktiváló mutációit határozzuk meg. Az EGFR aktiváló mutációi, melyek a gén meghatározott szakaszain (18, 19 és 21 exonján) helyezkedhetnek el, az adenocarcinomák 14%-ban, a laphámrákok 1-2%-ban találhatók meg. Amennyiben az EGFR génben mutáció található ezeken a helyeken, a gyógyszer képes kifejteni hatását, mivel ezek a pozíciók kulcsfontosságúak a gén működése szempontjából. Az EGFR mutáns betegekben 70-100% terápiás válaszarány és akár több év túlélés is elérhető, ezért ilyen esetekben feltétlenül indokolt az EGFR-gátlók alkalmazása (Schwab et al, 2005, J Clin Oncol. 23, 7736-8, Pinter et al, 2008, J Mol Diagn. 10, 160-8).
Azonban nemcsak az EGFR, hanem más, további daganatképződésben kulcsfontosságú gének mutációs státuszát is elemezni kell: a KRAS illetve BRAF mutációi esetén nem várható terápiás válasz EGFR gátlókra. Az erlotinib esetében az OEP csak akkor finanszírozza az kezelést, amennyiben a daganat szövettani típusa adenocarcinoma és a KRAS vadtípusú és/vagy az EGFR aktiváló mutációkat tartalmaz (Zu et al, 2008, J Clin Oncol. 26, 4268-75). További pozitív marker lehet az EGFR FISH vizsgálat is.
A molekuláris diagnosztikai vizsgálatunk során a beteg daganatából származó mintából, legyen az műtét során eltávolított formalin fixált, paraffinba ágyazott metszet vagy biopsziás kenet, morfológiai vizsgálatokat követően DNS-t izolálunk, majd ebből mutatjuk ki a daganatos sejtek mutációs státuszát egyedülálló molekuláris diagnosztikai platformunkkal. A minta beérkezésétől kezdve a teljes diagnosztikai vizsgálat tíz munkanap alatt zajlik le.